AbstractsBiology & Animal Science

Oma kuulsas, enam kui 140 aasta eest avaldatud raamatus “Inimese põlvnemine”, pööras suur Briti loodusteadlane Charles Darwin olulist tähelepanu inimpopulatsioonide varieerumisele. Ta põhjendas veenvalt, et vaatamata märkimisväärsele fenotüüpsele ja kultuurilisele mitmekesisusele on inimkonda õige ette kujutada ühtse rassina, kes jagab kusagil sügavas minevikus ühist päritolu suurte inimahvidega. Lisaks juhtis ta tähelepanu asjaolule, et oluline osa sellest mitmekesisusest on seletatav loodusliku valikuga ning rõhutas populatsioonide segunemise võimalikku tähtsust. Darwini mõtted omasid ulatuslikku mõju nii teaduses kui laiemalt, kuid alles viimase paarikümne aasta jooksul, seoses uute uurimismeetodite kasutuselevõtmisega, oleme me hakanud mõistma fenotüüpse varieeruvuse geneetilist tausta. Populatsioonigeneetika on tänu andmekogumise ja analüüsi meetodite täiustumisele muutunud kiiresti arenevaks uurimissuunaks. Samas on see alles arengu algfaasis, sest põhjuslikud seletused nõuavad geneetika ja genoomika sünteesi ja evolutsioonilist argumentatsiooni koos süvateadmistega inimese füsioloogiast, biokeemiast ja arengubioloogiast, mis on sageli põimunud meie kui liigi sotsiaalse ja kultuurilise arenguga laiemas tähenduses. Lõuna-Aasia keeleline, sotsiaalne ja fenotüübiline vahelduvus pakub võimaluse uurida erinevaid evolutsioonilisi hüpoteese detailiderikkas mudelsüsteemis eesmärgiga rekonstrueerida sündmusi, mis on kujundanud meid selliseks, nagu me oleme tänapäeval. Käesolevas doktoritöös on Lõuna-Aasia populatsioonid mudeliks kahe laiema eesmärgi täitmisel. Esmalt, leida geneetilised tegurid kahele inimesele kui liigile olulisele kohastumusele - nahavärvile ja laktaasi aktiivsuse elukestvale püsimisele (LAEP), võimele seedida piimasuhkrut ka täiskasvanuna. Teiseks, rekonstrueerida Lõuna- ja Kagu-Aasias elavate austroaasia keeli rääkivate rahvaste demograafiline ajalugu. Ekspeditsioonil Indiasse mõõtsime kohalike elanike nahapigmentatsiooni. Leidsime, et India elanike nahavärv varieerub suures ulatuses ning selle eest vastutab olulisel määral SLC24A5 geen. Uurisime selle lookuse erinevate alleelide tänast esinemissagedust mõjutanud loodusliku valiku mustreid, fülogeneetilisi suhted ja varieeruvust inimpopulatsioonides üle maailma. Leidsime, et Lääne-Euraasia ja Lõuna-Aasia elanikel on ühine heleda nahavärviga seotud SLC24A5 geeni variant, mis on ühtlasi evolutsiooniliselt samatekkeline. Laktaasi geeni LCT võimendusjärjestuse piirkonna uuring andis põhjaliku ülevaate LAEP`i põhjustest Lõuna-Aasias. Naha värvi ja LAEP’i põhjustavate kandidaat-SNPde (rs1426654 ja -13910T) fülogeograafiline uuring näitas, et nende tunnuste evolutsioonis on olulised loodusliku valiku ja demograafia ühismõjud. Töö teise eesmärgi saavutamiseks kasutasime erinevaid andmestikke - üle kogu genoomi jaotunud autosoomseid SNPsid, ema- ja isaliine. Just autosoomsete SNPde analüüs tõi esmakordselt tõendeid kahesuunalisest geenivoolust Bengali lahe kallastel. Väidame, et tänapäeva India austroaasia keeli, vähemalt munda keeli, kõnelevad rahvad…