Abstracts Biological Sciences

Le biais structural en RNA-seq influence la complétude de l'annotation génomique

by Gaspard Reulet

L’avènement des méthodologies de séquençage à haut débit et le développement de méthodes bio-informatiques adaptées à celles-ci ont permis le séquençage du premier génome humain complet. L’annotation du génome a permis d’identifier les divers produits encodés. Les annotations génomiques sont des références et des ressources et servent d’outils de référence dans des analyses bio-informatiques. L’ARN est la seule molécule du dogme central de la biologie moléculaire qui a la capacité d’encoder de l’information et avoir des fonctions biochimiques, de manière indépendante. L’adaptation récente des technologies de séquençage à haut débit pour l’ARN permet l’identification et la quantification simultanée des ARN d’un échantillon donné, ce qui apporte plus d’informations sur leurs rôles cruciaux dans les processus biologiques. Ce mémoire argumente que le séquençage de l’ARN comporte un biais structural et démontre que son utilisation pour l’élaboration des annotations génomiques influence leur complétude. Le développement récent d’une méthodologie de séquençage d’ARN (RNA-seq) à faible biais structural permet la détection simultanée de presque tous les groupes d’ARN. Ce mémoire s'intéresse à l’impact de l’utilisation de celle-ci dans la détection de ce qui n’est pas annoté. Entre autres, 111 nouveaux ARN ont été identifiés et comparés aux familles d’ARN déjà connues afin d’établir des ressemblances pour pouvoir les annoter. Au total, 74 d’entre eux ont été annotés et identifiés dans d’autres expériences indépendantes. Ils ont été ajoutés à des bases de données publiques, afin d’en faire profiter la communauté scientifique.